随着基因检验技术的发展,流产物 CNV-seq + STR 高精度版已成为抚顺居民重视的体质管理工具之一。
这个检测查什么
本检测基于CNV-seq(1×低深度全基因组测序)联合STR多重检测技术,以GRCh37/hg19为参考基因组,通过NGS平台分析流产物组织DNA。覆盖基因组>100kb的微缺失、微重复及非整倍体变异,同时通过STR位点精准鉴别母源污染。核心发现:检测染色体非整倍体(如16三体、45,X)、致病性CNVs及临床意义未明CNVs。局限:不能检出多倍体(三倍体/四倍体,占早期流产~20%)、平衡易位、倒位、嵌合体(<30%)、单亲二倍体及<100kb变异。母源污染可导致假阴性或结果偏差,本版本通过STR鉴定降低该风险。
什么人应该考虑检测
- 遭遇稽留流产或胚胎停育,需明确染色体病因的孕前女性
- 反复自然流产≥2次,担心母源污染干扰检测结果的伴侣
- 流产物提取样本困难或样本外观不典型,对准确性有疑虑的患者
- 既往CNV-seq检测未做母源污染鉴定,结果存疑需复查者
- 追求最高准确度,希望排除假阴性风险的临床医生
- 首次流产物送检,对采样规范信心不足的备孕家庭
检测结果可靠吗
检测采用内部生物信息平台严格质控,确保所有变异均有高质量测序数据支持。通过STR鉴定母源污染,可有效降低因母体DNA混入导致的假阴性风险(如掩盖胎儿三体或CNV)。阳性结果(如检出15三体)提示胚胎自然淘汰,多为新发突变,下次妊娠风险不显著增加;阴性结果仅排除染色体大片段异常,需结合核型分析排除多倍体、平衡易位,并考虑母体因素。检测方对母源污染导致的偏差不承担责任,但本版本通过STR鉴定显著提升可靠性。
样本仅需流产物组织(优选绒毛,约米粒大小)加母血对照,无需空腹。您可在本埠医疗机构或诊所由妇产科医生规范采样后,将样本置于生理盐水或专用保存液,4℃冷藏24小时内送检。我们给出全国快递冷链邮寄计划,支持上门取件,采样后无需二次奔波,报告周期仅7-10个工作日。
基本信息一览
项目分类: 优生检测
样本类型: 流产组织+母血对照
检测方法: CNV-seq + STR 多重检测
临床用途: 稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别
报告周期: 7-10个工作日
参考价格: 2800元(2026年更新)
从预约到出报告
- 临床咨询:医生评估适应症,开具检测申请单
- 采样:妇产科医生采集流产物组织(绒毛或胚胎)及母血
- 保存运输:样本4℃冷藏,24小时内安排冷链快递至实验室
- 样本接收:实验室核对信息,记录到样日期
- DNA提取与文库构建:超声打断DNA,制备测序文库
- 高通量测序:使用下一代测序平台实施1×低深度全基因组测序
- 生物信息分析:与GRCh37/hg19比对,注释变异,鉴定母源污染
- 报告出具:7-10个工作日内生成报告,由医生解读并给出遗传咨询主张
抚顺流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构推荐
抚顺东洲万核医学检测中心
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评分: 4.6分(285条评价 5星好评62% 4星好评34% 查看全部评价)
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
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抚顺三甲医院参考
1. 抚顺矿务局总医院
地址: 抚顺市新抚区中央大街24号
电话: (024)52533771
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 抚顺市第二医院
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电话: 总部-咨询电话024-96615
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3. 抚顺市中医院
地址: 抚顺市新抚区东6路9号
电话: 024-52626281
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4. 抚顺市中心医院
地址: 辽宁省抚顺市顺城区新城路中段5号
电话: 024-57850271
资质: 三级甲等 / 综合医院
你可能想知道的
问: 我两次流产后都查了夫妻染色体,都正常,还有必要查这个吗?
有必要。夫妻染色体正常只能排除父母携带的平衡易位等结构异常,但约50-60%的早期流产是由于胚胎自身新发的染色体异常(如三体、单体、微缺失微重复)导致,这些偶发错误与父母核型无关。本检测可直接分析流产组织的染色体拷贝数变异,明确本次流产是否由胚胎异常引起。
问: 报告上写致病性CNVs 0个,但流产原因还没找到,怎么办?
阴性结果只排除了本检测范围内的染色体大片段异常。流产原因还可能是三倍体、四倍体(本检测查不出,占早期流产约20%)、染色体平衡易位、单基因病变异或母体因素。建议结合核型分析进一步排查,或咨询医生评估是否需做包含母源污染鉴定的检测。原报告明确告知,未做母源污染鉴定可能掩盖真实异常。
问: 我在抚顺,这个检测需要取绒毛还是蜕膜?有什么区别?
首选绒毛组织(白色漂浮的小绒毛),它来源于胚胎滋养层,能准确反映胎儿染色体。蜕膜是母体子宫内膜,含母体DNA,混入后会导致结果偏差。本产品不含母源污染鉴定,因此采样质量直接影响结果可靠性。建议由经验丰富的医生在清宫时区分取样,避免血块和蜕膜。
问: 我45岁了,这次自然流产,做这个检测能查出是卵子老化导致的染色体问题吗?
本检测可以明确检出流产物是否存在染色体非整倍体异常(如三体、单体),这是高龄孕妇流产最常见的原因(占早期流产约50%)。但检测本身不能直接判断异常是来自卵子还是精子。如果结果检出三体(如21三体、16三体等),通常与卵母细胞减数分裂错误相关,符合高龄导致卵子老化的情况。未检出异常时,还需排查多倍体(本检测查不出)或其他原因。
问: 我流产组织已经用石蜡包埋了,还能做这个检测吗?
不能。本检测要求送检新鲜或冷藏的流产物组织(优选绒毛),通过超声打断DNA后建库测序。石蜡包埋样本的DNA已严重降解、片段化,无法满足CNV-seq(1×低深度全基因组测序)对DNA质量的要求,会导致建库失败或数据不可靠。建议下次流产时,将新鲜组织放入生理盐水4℃冷藏、24小时内送检。
问: 送检流产物必须同时抽母血吗?
本检测样本为流产物组织,同时需要提供母血对照用于STR分析以辅助结果解读。母血对照是提升结果可靠性的重要环节,建议在采样时同步采集母体外周血2-3ml于EDTA抗凝管中,与流产物一同送检。
问: 报告显示45,X,这个结果严重吗?下次怀孕还会这样吗?
45,X(特纳综合征单体)是早期自然流产常见的染色体异常之一,约99%的此类胚胎在孕早期自然流产,属于自然淘汰机制。这通常是新发的受精卵分裂错误,与父母染色体无关,下次怀孕风险不会显著增加。但本检测未做母源污染鉴定,若结果存疑,建议复查包含母源污染鉴定的版本。
检测前后必读
- 流产物样本需避免血凝块和母体蜕膜组织,以降低污染风险
- 本检测不包含核型分析,如需排查多倍体、平衡易位,建议联合送检
- 检测结果需结合临床表型及家族史综合解读,不可单独作为诊断依据
- 母源污染STR鉴定可识别污染比例,但无法完全排除低比例污染影响
- 报告周期7-10个工作日,自实验室接收到样之日起计算
- 样本保存不当或运输延误可能导致DNA降解,影响检测成功率